Este martes 21 de marzo, todo el mundo conmemora el Día del síndrome de Down, con el objetivo de generar una mayor conciencia pública y defender los derechos de las personas con esta condición. Se trata de una condición genética donde hay una alteración en la división celular y ocasiona que, en vez de tener 46 cromosomas, las personas con síndrome de Down tengan 47, una trisomía en el par número 21.
La médica genetista Viviana Armentano posee un espacio en sus redes sociales en donde informa y concientiza a la población, y en esta ocasión dialogó con MDZ para explicar cómo se trabaja desde la medicina genética durante el embarazo para detectar el síndrome de Down.
Según estudios realizados por profesionales del área, uno de cada 700 bebés nace con esta condición, aunque, según Naciones Unidas, su incidencia mundial se sitúa entre uno de cada 1.100 nacidos. “Es algo que no se puede prevenir, es aleatorio. Lo único que se puede hacer es tener en cuenta la edad y durante el período del embarazo hacer un diagnóstico prenatal”, señaló la doctora Armentano y agregó que ser conscientes de esto “es muy importante, porque a veces los padres se sienten culpables de la situación y en realidad no han hecho nada que esté mal”.
Para realizar ese diagnóstico prenatal, la profesional explicó que existen dos tipos de estudios: “Uno de ellos es invasivo, se realiza punzando el vientre materno y se extrae material para estudiar mediante una técnica llamada cariotipo. También existe otra que es de pesquisa de riesgo, a través de la sangre materna, llamada ADN libre en sangre materna, es una técnica no invasiva porque no presenta riesgo para el bebé”. En el caso de ésta última, indicó que se puede realizar a partir de la décima semana del embarazo.
Otra situación aparece al realizar los controles ecográficos y allí se puede detectar la traslucencia nucal aumentada, “pero esto no implica un diagnóstico de síndrome de Down ya que no es un marcador específico. En caso de que se detecte, es importante saber que hay técnicas genéticas para confirmar o rebatir el diagnóstico y seguir estudiando al paciente. A su vez, puede que este estudio sea normal y que luego se diagnostique. Esto puede suceder porque si el bebé no presenta ninguna malformación, no va a sospecharse por ecografía, ya que ésta no hace diagnósticos genéticos propiamente dichos”.
La doctora Armentano explicó que hasta el momento no se conoce la causa que produce esta alteración en el par 21 de cromosomas, pero sí se sabe que “a medida que van aumentando la edad de los padres, sobre todo la materna, se convierte en un factor de riesgo”.
Allí señaló que la etapa óptima reproductiva para la mujer se ubica entre los 20 y los 35 años: “Si queda embarazada por debajo de esa franja, tiene riesgo de anomalías congénitas. Y hay otros riesgos si esto sucede con más 35 años. Va aumentando progresivamente el riesgo y en este caso se llaman cromosomopatías, como la del síndrome de Down”. Mientras que, para el caso de los hombres, el margen se estira hasta los 40 y “a medida que crece la edad también influye y aumenta el riesgo para algunas patologías”.
“Esto no quiere decir que la persona sí o sí va a tener un hijo con síndrome de Down o con alguna situación genética, sino que van aumentando los riesgos o las probabilidades, pero estas condiciones pueden aparecer en cualquier etapa reproductiva", agregó.
Al finalizar la conversación, la médica destacó la importancia de la inclusión de las personas con síndrome de Down: “Es importante, a medida que van creciendo, tratarlos según su edad cronológica porque por ahí uno no sabe cómo dirigirse a una persona con síndrome de Down o la población general no lo sabe y es importante desterrar algunos mitos, como que no son angelitos. Cuando son niños, son niños, y necesitan límites y el mismo cariño que cualquier otro niño”.
“Sí hay que respetar que es probable que se tomen un tiempo más para responder, entonces debemos darle ese tiempo para que respondan, porque lo van a hacer. Y hablarles más lento, más pausado, porque a veces entienden lo que estamos diciendo, pero les cuesta un poquito más rearmar la frase para contestar, entonces necesitan esos segundos extra. Más o menos, esa es la idea: tener algo de paciencia y hablarles más pausado, pero no gritarles”, cerró.
