Con una muestra de sangre o saliva es posible identificar la mutación de genes que permiten determinar la probabilidad de que una persona desarrolle algunos tipos de cáncer hereditarios, que constituyen el 10% de los casos, explicaron especialistas y señalaron que en la Argentina, tanto el sector público como privado tienen capacidad para realizar estos estudios denominados de “paneles multigenéticos”.
“Los estudios genéticos que se utilizan en casos con sospecha de cáncer hereditario permiten obtener una estimación más precisa del riesgo de cáncer, generalmente por medio de extracción de sangre o saliva. Quiere decir que se analiza una parte de la información genética para ver si hay mutaciones que puedan explicar el cuadro personal y/o familiar”, explicó Pablo Kalfayan, médico genetista y subcoordinador del Programa de Cáncer Familiar.
Y continuó: “Los resultados de este estudio pueden ayudar al paciente y al médico tratante a tomar decisiones importantes sobre su cuidado y eventual tratamiento. Los resultados del estudio también pueden ser de mucha utilidad para sus familiares porque ayudan a determinar la mejor prevención que cada uno deba realizar”.
Kalfayan detalló que “los síndromes de cáncer hereditario corresponden a menos del 10% de los casos de cáncer y generalmente se producen por mutaciones heredadas que pueden transmitirse de padres o madres a hijos. En general, una mutación en un gen determinado aumenta el riesgo de aparición de más de un tumor, y es por esto que cada síndrome posee un espectro de distintos tumores, sobre los que se focaliza la prevención”.
A juzgar por las consultas en la práctica diaria, el genetista consideró que las patologías oncológicas más comunes son mama, ovario y colon hereditario.
Consultado sobre en qué consiste el estudio y la tecnología que se utiliza para detectar la probabilidad de cáncer en una persona, respondió: “Las nuevas tecnologías de análisis genómico que permiten analizar grandes cantidades de información genética a costos y tiempos menores forman parte de la práctica clínica habitual y en su mayoría se utilizan paneles multigenéticos, donde se analizan varios genes en forma simultánea en el mismo estudio”.
“Sin embargo -continuó- cabe aclarar que los estudios genéticos se solicitan y analizan en el marco de una consulta de asesoramiento oncológico, donde un médico entrenado interpreta su significado para esa familia en particular en relación a prevención y tratamiento”.
“La oferta de paneles multigenéticos para cáncer hereditario en nuestro país se ha diversificado mucho en los últimos años, tanto por laboratorios nacionales como extranjeros. Algunos laboratorios cuentan con paneles de genes por síndrome (ejemplo: BRCA1, BRCA2), paneles de genes por patología (ejemplo: genes asociados a cáncer de mama) y/o paneles amplios (incluyen genes de varios síndromes y/o patologías)”, destacó el profesional.
“Si bien la mayoría de los estudios genéticos germinales se inicia con la extracción de una muestra de sangre o saliva que no difiere de cualquier estudio de rutina, el análisis de esta muestra (procesamiento y lectura) debe ser realizado por laboratorios preparados y especializados para tal fin. Existen en nuestro país laboratorios (públicos y privados) capacitados para la realización de estudios confiables”, añadió.
